SÍNDROME DE TURNER 

Los cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento y desarrollo de todo el cuerpo. Usualmente una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El síndrome de Turner  afecta únicamente al sexo femenino, y se produce cuando falta un cromosoma X de forma parcial o total. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas nacidas en todo el mundo. 

Este síndrome es responsable de una gran variedad de problemas médicos, donde se destaca su baja estatura, falta de ovarios y defectos cardíacos. Estas pacientes necesitaran atención medica constantemente de varios especialistas y controles regulares para poder llevar una vida sana e independiente. 

¿Cuales son las características físicas asociadas a este síndrome?

Las características van a variar mucho entre una paciente y la otra, esto indica que es posible que la enfermedad no se diagnostique sino hasta que la paciente llega a la pubertad o incluso después. Lo más común de este síndrome es la baja estatura y sintillas ováricas que no producen hormonas femeninas ni óvulos. Cuando llegan a la etapa adulta, estas pacientes no podrán quedar embarazadas sin un tratamiento hormonal.  En cuanto a las características físicas las mas comunes son: cuello ancho y corto aveces con exceso de piel que conecta cuello con hombros, toráx ancho, escoliosis y micrognatia, entre otros.  

Problemas de salud 

Es muy frecuente que desarrollen anomalías congénitas cardíacas y renales, hipertensión, infecciones crónicas del oído medio, sordera, diabetes, trastornos en la glándula tiroides, trastornos intestinales y aveces, dificultad de aprendizaje. La osteoporosis y la diabetes también pueden ser frecuentes. 

¿Como se diagnostica el síndrome de Turner?

Actualmente es posible hacer el diagnostico de este síndrome antes del nacimiento (diagnóstico prenatal), o durante la primera infancia. Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero la única forma determinante de diagnosticar la afección es por medio de un análisis del cariotipo, en esta prueba se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados.  

Tratamiento

No tiene cura, pero el manejo sintomático puede mejorar notablemente la calidad de vida de las pacientes. La terapia con hormonas de crecimiento puede aumentar la estatura de las pacientes, puede empezar en edad preescolar, más temprano mejor. La terapia de reemplazo hormonal, en la mayoría de casos necesitan estrogenos para poder tener los cambios físicos normales de la pubertad (crecimiento de senos y menstruación). Viene en presentaciones de parches, gel, pastillas o inyecciones. Es importante que al inicio de la menstruación se agregue una segunda hormona, Progesterona, para empezar a regular los ciclos. Esta terapia normalmente se continua hasta la edad de la menopausia. 

Tomado de: 

https://www.hormone.org/pacientes-y-cuidadores/el-sindrome-de-turner 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner